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¿Qué es la amiloidosis?
Enfermedades Raras

Conoce qué es la amiloidosis y por qué se considera una enfermedad poco común.

La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que se produce cuando una sustancia llamada «amiloide» se acumula en los órganos. El amiloide es una proteína anormal que se produce en la médula ósea y puede depositarse en cualquier tejido u órgano.1

La amiloidosis puede afectar diferentes órganos según la persona, y existen diversos tipos de amiloide. La amiloidosis afecta, con frecuencia, el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tubo digestivo. La amiloidosis grave puede provocar la insuficiencia de un órgano y poner en riesgo la vida.1

Amiloidosis Cardíaca2

Es una enfermedad causada por el depósito de proteínas anormales (amiloide) en los tejidos. Es la forma más frecuente de miocardiopatía restrictiva.2

El depósito causa enfermedad por alteración de la estructura y la función normal de los órganos donde se acumulan. El corazón es uno de los órganos donde se depositan estas proteínas. La amiloidosis puede ser una enfermedad adquirida pero en algunos casos también puede ser hereditaria. Cuando el depósito de amiloide se produce en el corazón hablamos de amiloidosis cardiaca.2

Cuando existen grandes depósitos de amiloide a nivel del corazón se produce aumento de la rigidez del músculo cardíaco y el corazón no es capaz de relajarse por completo y llenarse. Aunque el corazón se puede contraer de forma adecuada, el aporte de sangre al resto del organismo es menos eficiente de lo normal ya que existe un problema de llenado. 2

Tipos de amiloidosis 2

Existen diversas proteínas que se depositan en el corazón causando amiloidosis cardiaca. Según el tipo de proteína que se deposite hablamos de un tipo de amiloidosis cardiaca u otro.2

Amiloidosis AL o Amiloidosis primaria:

No es una enfermedad hereditaria. Los pacientes con Amiloidosis AL tienen una alteración de base. Esta alteración se inicia en la médula ósea, el tejido que ocupa el interior de los huesos y que produce entre otras, células que nos defienden frente a infecciones y otras agresiones.2 En los pacientes con Amiloidosis AL, generalmente, se producen cadenas ligeras malformadas en exceso, que al no poder ser eliminadas, se acumulan en los órganos.2

Amiloidosis AA o Amiloidosis secundaria:2

La proteína que produce el depósito es la proteína amiloide sérica A. Se trata de una proteína de la sangre, cuyos niveles se elevan cuando existe una enfermedad inflamatoria o infecciosa durante un tiempo muy prolongado.2

Amiloidosis hereditaria por transtiretina:2

Se trata de una forma hereditaria de amiloidosis. Los pacientes que padecen esta enfermedad presentan un defecto genético (mutación) por el que una proteína denominada transtiretina es defectuosa y se acumula en el corazón y en otros tejidos como los nervios o los ojos. En algunos pacientes predominan los síntomas de la afectación del corazón y en otros de los nervios periféricos. Es habitual que los pacientes tengan una combinación de síntomas por la afectación de ambos.2

Amiloidosis senil o Amiloidosis por transtiretina no mutada: 2

Es el tipo más frecuente de amiloidosis cardiaca y los depósitos están compuestos por transtiretina normal. Aparece por una producción aumentada de TTR normal. Estos pacientes no tienen mutación genética. No se hereda ni se transmite a otros familiares y suele dar síntomas a partir de los 60 años.2

Síntomas de la amiloidosis cardiaca 2

Cuando el corazón no es capaz de bombear sangre de forma correcta al resto del organismo pueden aparecer síntomas de un síndrome que se denomina insuficiencia cardíaca.2

Entre los síntomas de insuficiencia cardíaca están: 2

  • Falta de aire con esfuerzos o al estar tumbado. 2
  • Fatiga. 2
  • Retención de líquidos e hinchazón de las piernas. 2

Los pacientes con Amiloidosis cardíaca pueden experimentar también palpitaciones y arritmias como la Fibrilación auricular. En algunos casos pueden llegar a necesitar también un marcapasos por la aparición de bloqueos.2

Es posible que algunas personas no presenten síntomas. Cuando se presentan, los síntomas pueden ser: 3

  • Micción excesiva durante la noche. 3
  • Fatiga, reducción de la capacidad para el ejercicio. 3
  • Palpitaciones (sensación de percibir los latidos cardíacos).3
  • Dificultad para respirar con la actividad.3
  • Inflamación del abdomen, las piernas, los tobillos u otras partes del cuerpo. 3
  • Dificultad respiratoria al estar acostado. 3

Referencias bibliográficas

  1. Mayo Clinic. Amiloidosis. Disponible en https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178 Consultado el 4 de noviembre de 2020.
  2. Fundación española del corazón. Amiloidosis. Disponible en https://fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/cardiopatias-familiares-y-genetica/amiloidosis.html Consultado el 5 de octubre de 2020.
  3. MedlinePlus. Amiloidosis cardíaca. Disponible en https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000193.htm Consultado el 5 de octubre de 2020.


Revisado/aprobado por: Liliana Esperanza Mejía Vidal - Médico Internista Endocrinóloga - EPS Sanitas

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