Sorry, you need to enable JavaScript to visit this website.
10 mitos y verdades sobre la hemofilia
Enfermedades Raras

Derribemos algunos mitos que existen sobre la hemofilia, una enfermedad que suele causar muchas interpretaciones incorrectas entre los pacientes, familiares y cuidadores.

Cuando hablamos de la hemofilia, reconocemos que existen diversos mitos alrededor de esta enfermedad y muchas veces, estos se convierten en miedos que afectan no solo al paciente que la padece, sino también a sus familiares y cuidadores.

A continuación, vamos a desmitificar 10 creencias sobre la hemofilia junto al Doctor Óscar  Eduardo González Figueredo, Oncohematólogo pediatra, (Dr. Óscar González, comunicación telefónica, 9 de octubre del 2020), para que conozcas algunas verdades sobre esta enfermedad y aprendas lo necesario para convivir con ella.

Mito #1: la hemofilia no es una enfermedad

Falso: la hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.1  En otras palabras, hablamos de un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.2

Mito #2: la hemofilia congénita es hereditaria el 100% de las veces.

Falso: “en algunas ocasiones un recién nacido es la primera persona afectada en la familia. Esto puede ocurrir cuando se produce una nueva mutación o mutación de novo del gen (30%) que codifica para el Factor VIII o el factor IX, mutación que se genera durante el periodo de formación del óvulo o el espermatozoide que dieron lugar al bebé.”(Dr. Óscar González, comunicación telefónica, 9 de octubre del 2020)

Mito #3: Solo los hombres sufren de hemofilia

Falso: las mujeres también pueden tener hemofilia, pero esto es mucho menos frecuente. En esos casos, los dos cromosomas X se ven afectados, o uno es afectado y el otro no está presente o está inactivo. En estas mujeres los síntomas de la hemorragia pueden ser similares a los de los hombres con hemofilia.2

Mito #4: si una persona con hemofilia se corta o lesiona, morirá desangrada

Falso: si la persona tiene hemofilia posiblemente sangre durante más tiempo después de sufrir una lesión de lo que haría si la sangre coagulara de manera normal. 3 Los cortes pequeños no suelen ser un gran problema. 3

Sin embargo, si el paciente que tiene hemofilia llega a presentar una deficiencia grave de la proteína del factor de coagulación, la mayor preocupación de salud es el sangrado profundo dentro del cuerpo, con frecuencia en las articulaciones, especialmente en las rodillas, tobillos y codos. Ese sangrado interno, puede causar un daño grave en los órganos y tejidos e incluso poner en riesgo la vida.3

Mito #5: Los pacientes con hemofilia deben evitar realizar cualquier actividad física

Falso: La Federación Mundial de Hemofilia, recomienda a los pacientes que padecen esta enfermedad, la realización de actividades que no impliquen contacto, como:1

  • Caminar1
  • Nadar1
  • Ciclismo1
  • Jugar golf 1
  • Tenis de mesa1

Así mismo, recomienda evitar aquellos deportes o actividades de alto contacto e impacto como el fútbol, el hockey, el rugby, el boxeo, la lucha y actividades a alta velocidad como las carreras de autos, motocross y el esquí. Si eres un paciente diagnosticado con hemofilia, consulta con tu médico, antes de realizar cualquier actividad física o practicar algún deporte.1

Mito #6: las personas con hemofilia pueden tener sangrados espontáneos

Verdad: según la cantidad de factor de coagulación que haya en la sangre, se pueden establecer los grados de severidad de la hemofilia:1

Leve: más de 5% del factor y hasta 40%.1

Moderada: 1% a 5%1

Grave o severa: menos del 1%1

Si el nivel es leve o moderado es probable que el paciente presente sangrados después de un golpe fuerte o una cirugía. Si por el contrario su nivel de deficiencia es severa, es posible que se presenten sangrados espontáneos. Esta deficiencia severa puede identificarse por los siguientes signos y síntomas:3

  • Sangrado excesivo e inexplicable por un corte, lesión o tras de una cirugía o un arreglo dental.3
  • Muchos moretones grandes o profundos.3
  • Sangrado inusual tras vacunarse.3
  • Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones.3
  • Sangre en  la orina o en las heces.3
  • Sangrado nasal sin causa conocida.3
  • En los bebés, irritabilidad inexplicable.3

Mito #7: la hemofilia congénita es de un solo tipo y es la misma en todos los pacientes

Falso: existen 2 tipos de hemofilia congénita4

Hemofilia A4

Es un trastorno hemorrágico causado por ausencia del factor VIII.4

Hemofilia B4 

Trastorno hemorrágico causado por la ausencia del factor IX. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se coagulará para controlar un sangrado.4

Mito #8: la hemofilia se salta una generación

Falso: “en realidad no se salta una generación. Sucede que la hemofilia tiene un mecanismo de herencia recesivo ligada al cromosoma X. (Dr. Óscar González, comunicación telefónica, 9 de octubre del 2020)

Quiere decir que como las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX), si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer será sana (aunque ya mencionamos pueden presentar leves síntomas de la enfermedad) y portadora de una copia del gen alterado de la enfermedad. (Dr. Óscar González, comunicación telefónica, 9 de octubre del 2020)

En los hombres es diferente pues tienen un cromosoma X y otro Y. Por lo tanto, si el cromosoma X tiene una alteración, ellos no tienen otra copia del gen para compensarla. Esto significa que va a estar afectado por la enfermedad. (Dr. Óscar González, comunicación telefónica, 9 de octubre del 2020)

Entonces si una mujer portadora tiene un hijo, puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hijo, por lo tanto, tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen mutado y padecer la enfermedad, y un 50% de probabilidad de que el niño herede el gen normal. Esta probabilidad es la misma para cada hijo. (Dr. Óscar González, comunicación telefónica, 9 de octubre del 2020)

Si una mujer portadora tiene una hija, puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hija, por lo tanto, tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen mutado y padecer la enfermedad. Si esto ocurre la hija será portadora, como su madre. Por otro lado, un 50% de probabilidad que la niña herede el gen normal. Si esto ocurre, la niña no será portadora y no estará afectada por la enfermedad. Esta probabilidad es la misma para cada hija. (Dr. Óscar González, comunicación telefónica, 9 de octubre del 2020)

Un hombre con hemofilia siempre va a transmitir el gen mutado a sus hijas, esto se debe a que el hombre sólo tiene un cromosoma X y todas sus hijas, van a ser portadoras. Si un hombre con hemofilia tiene un hijo, el niño nunca va a heredar el gen mutado (localizado en el cromosoma X). Debido a que los hombres siempre transmiten el cromosoma Y a sus hijos (si transmitieran el cromosoma X tendrían una hija)”. (Dr. Óscar González, comunicación telefónica, 9 de octubre del 2020)

Mito #9: la hemofilia tiene cura

Falso: la hemofilia es un trastorno genético hereditario que dura toda la vida y no tiene cura.5 “No obstante, desde hace muchos años se han desarrollado medicamentos con el factor VIII y IX de la coagulación y se administra en forma profiláctica a los individuos con hemofilia severa, de forma preventiva para evitar hemorragias severas. Gracias a esto, se han disminuido de forma considerable las complicaciones y ha mejorado ostensiblemente la calidad de vida”. (Dr. Óscar González, comunicación telefónica, 9 de octubre del 2020)

Mito #10: la esperanza de vida del paciente hemofílico es muy corta

Falso: la mayoría de las personas con hemofilia tienen una expectativa de vida normal. Con el tratamiento correcto y el cuidado personal adecuado, una persona con hemofilia puede esperar llevar una vida saludable y activa.5

Referencias

  1. Federación Española de Hemofilia. Qué es la Hemofilia. [revisado; consultado 05 de octubre de 2020]. Disponible en http://fedhemo.com/que-es-la-hemofilia/
  2. Centros para el control y la prevención de enfermedades. Hemofilia. [revisado; consultado 05 de octubre de 2020]. Disponible en https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html
  3. Mayo Clinic. Síntomas y causas de la hemofilia. 22 de agosto de 2019. [revisado; consultado 05 de octubre de 2020]. Disponible en https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
  4. Medlineplus. Hemofilia A y B. 16 de septiembre  de 2020 [revisado; consultado 05 de octubre de 2020]. Disponible en https://medlineplus.gov/ency/article/000538.htm https://medlineplus.gov/ency/article/000539.htm
  5. St. Jude Children's Research Hospital. Hemofilia. revisado; consultado 05 de octubre de 2020] Disponible en https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/enfermedades-que-tratamos/hemofilia.html

 

Revisado/aprobado por: Óscar Eduardo González Figueredo - Oncohematólogo pediatra - Fundación Santa Fé y Hospital Central de la Policía Nacional.

CALIFICACION CONTENIDO
CALIFICACION CONTENIDO
TAMBIÉN TE PODRÍA INTERESAR
  • ¿Qué es el Síndrome de Turner?
  • Mitos y verdades de la Hormona de Crecimiento
  • Acromegalia, exceso de crecimiento en la edad adulta